4.1 Le document 4 représente l’arbre généalogique d’une famille montrant 
les phénotypes des groupes sanguins de certains membres de cette famille.

4.1.1 D’après le document 4, préciser le caractère dominant ou récessif de
 chacun des allèles déterminant les groupes sanguins.

4.1.2 Préciser les génotypes des individus 5, 6 et 11 en les justifiant, 
sachant que la

4.1.3 Calculer la probabilité pour que l’enfant 14 soit du groupe O. Justifier
 la réponse à l’aide d’un échiquier de croisement.

4.2 Le document 5 représente l’arbre généalogique de la famille étudiée en 4.1 
et dont certains membres sont hémophiles.

4.2.1 D’après l’étude de l’arbre généalogique, préciser si l’allèle de 
l’hémophilie est transmis de façon récessive ou dominante. Justifier la 
réponse.

4.2.2 Montrer à l’aide d’un raisonnement argumenté la localisation du
gène de l’hémophilie, sachant que dans la famille de l’individu 6 on ne
 connaît pas de cas d’hémophilie.

4.2.3 Donner les génotypes des individus 5, 8, 9, 10, 11 et 12 en les justifiant.

 

DOCUMENT 1 :

DOCUMENT 2 :

	Taille moyenne de la cellule par rapport à celle de la cellule 1	Morphologie du noyau	Particularité cytoplasmique	Nombre de cellules/L-1 de sang
Cellule 1	7µm
Cellule 3
Cellule 4
Cellule 5

 

082N4 page 5/6

DOCUMENT 3 :

 

DOCUMENT 4 :

 

 

 

 

 

DOCUMENT 5 :

  

ÉLÉMENTS DE CORRECTION

 

1. Cytologie du sang. (12 points)

1.1 (5 points)

1 point par nom.

hématie

plaquettes

granulocyte polynucléaire

lymphocyte

monocyte

1.2 (7 points)

 

Nom de la cellule	Taille moyenne de la cellule	Morphologie du noyau	Particularité cytoplasmique	Nombre de cellules/L-1 de sang
Cellule 1 = hématie	7 micromètres	anuclée	- pas d’organite - riche en hémoglobine	4,5 à 5,5 1012.L-1
Cellule 3 = polynucléaire neutrophile	10 à 15 micromètres ≃ 2 fois plus gros	plurilobé : 3 à 5 lobes	granulations fines
Cellule 4 lymphocytes	9 à 15 micromètres ≃ la même taille	- rond, volumineux - contour régulier	- cytoplasme réduit - absence de granulations	4 à 10.109.L-1
Cellule 5 = monocyte	15 à 25 micromètres 2 à 3 fois >	en deux hémisphères accolés	cytoplasme abondant granulations fines

 

 

On admettra les nombres de cellules exprimées par mm³, si l’unité est indiquée.

2. Transport des gaz sanguins (24 points)

 

2.1.(6 points) Hémoglobine = hétéroprotéine

2.2. (6 points)

Hb + 4 O_{2 ⇄} Hb(O₂)₄

oxyhémoglobine

L’O₂ se fixe sur l’ion ferreux de l’Hb

2.3 (2 points)

Le CO₂ se fixe sur les chaînes polypeptidiques de l’Hb : globine.

2.4 (10 points)

2. 4. 1 (6 points)

Pour une valeur donnée de la PpO2, lire le % de saturation de
 l’hémoglobine sur les 3 courbes ce qui montre que la saturation
 diminue quand la PpCO2 augmente.

2. 4. 2 (4 points)

L’augmentation de la PpCO2 entraîne une augmentation de la 
dissociation de l’oxyhémoglobine (voir 2. 4. 1 ) ce qui entraîne
 la libération d’O2 dans le sang pour oxygéner les tissus.

3. La coagulation (20 points)

3.1 (12 points)

                  3. 1. 1 (4 points)

Annotations demandées : sérum, caillot = hématies + fibrine.

+ schéma

3. 1. 2 (1 point) Coagulation

3. 1. 3 (7 points) Schéma de la coagulation :

Contact avec le tube

â

Facteurs de coagulation activés

â

PROTHROMBINASE ou facteur plasmatique activé

â Ca²⁺

Prothrombine à Thrombine

â

Fibrinogène soluble à Fibrine insoluble
 

3.2 (8 points)

Hémostase = processus d’arrêt du saignement au niveau d’un vaisseau
 sanguin.

(2 points)

Étapes (6 points)            S Hémostase primaire = vasoconstriction
                                         (temps vasculaire)

                                       S clou plaquettaire (thrombus blanc)

S Coagulation

S Fibrinolyse et rétablissement de la circulation 
sanguine

 

4. Transmission des groupes sanguins et de l’hémophilie.(24 points)

4. 1 (9 points)

4.1.1 (3 points)

A et B sont codominants (+ justifications)

O est récessif

4. 1. 2 (3 points)

- 5 : A // O - 6 : B // O - 11 : A // O (+ justifications)

4. 1. 3 (3 points)

probabilité = ¼ = 25% avec échiquier

4.2 (15 points)

4. 2. 1 (2 points)

Le gène de l’hémophilie est récessif car un enfant malade a 
des parents sains

+ justifications avec n°.

4. 2. 2 (7 points)

Première hypothèse : si le gène était porté par des autosomes,
 l’enfant malade n° 8 aurait pour génotype h/h et aurait reçu 
un allèle h de chacun de ses parents. Le père 6 venant d’une 
famille ne présentant pas de sujets hémophiles, ne peut être
 porteur de l’allèle h.

L‘hypothèse n’est donc pas vérifiée.

Deuxième hypothèse : si le gène était porté par le 
chromosome Y, un garçon malade aurait pour génotype X/Y_h 
et aurait reçu son chromosome Y_h de son père qui serait donc
 obligatoirement malade. Or ce n’est pas le cas.

Donc le gène est porté par le chromosome X.

4. 2. 3 (6 points)

- 5 : X_S//X_h + justification

- 8 : X_h//Y

- 9 : X_S//Y

- 10 : X_S//X_h

- 11 : X_S//Y

- 12 : X_S//X_h ou X_S/X_S